Jestem Kamilek

i choruję na mukowiscydozę

Możesz mi pomóc

Zobacz jak

Przekaż 1%

na moją walkę z mukowiscydozą

Nazywam się Kamil Jakubowski


Mam mukowiscydozę – wrodzoną nieuleczalną chorobę genetyczną. O mojej chorobie rodzice dowiedzieli się w wyniku badań przesiewowych noworodków prowadzonych od lipca 2009 roku na terenie całego kraju. Kiedy otrzymali list z pilnym wezwaniem do stawienia się w Poradni Leczenia Mukowiscydozy w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, miałem 6 tygodni. Zostałem przyjęty do szpitala celem szczegółowej diagnostyki, w trakcie której między innymi wykryto u mnie dwie patogenne mutacje: F508del oraz 3272-26A>G.
Obecnie mam sześć lat. Jestem pogodnym i bardzo ruchliwym chłopcem, fizycznie rozwijam się prawidłowo, ale moja codzienność wygląda zdecydowanie inaczej niż moich rówieśników.
Najwięcej problemów choroba wywołuje w zakresie układów, które wytwarzają śluz (najczęściej układ oddechowy i pokarmowy). U mnie manifestuje się przede wszystkim objawami ze strony układu oddechowego. Jednym z najbardziej typowych objawów jest długo utrzymujący się kaszel, szczególnie męczący rano. Standardowo mam trzy inhalacje dziennie (dwie z soli hipertonicznej rano i wieczorem oraz jedną w południe z leku Pulmozyme), po których następują drenaże i fizjoterapia. Jednakże ze względu na zalegający w oskrzelach śluz utrzymuje się często ryzyko powrotu zapalenia oskrzeli lub płuc, to tzw. zaostrzenia choroby. Wówczas dochodzę nawet do 8 inhalacji dziennie (z soli hipertonicznej i różnych innych leków), po każdej oczywiście drenaż. Dodatkowo muszę bardzo dbać o moja trzustkę i cały układ pokarmowy, przyjmuję więc stale leki osłaniające i probiotyki, piję też specjalne mleko przeznaczone dla dzieci z mukowiscydozą (Milupa Cystilac). Ze względu na słaby przyrost masy ciała konieczne jest przestrzeganie również diety wysokokalorycznej, a w ciągu dnia muszę przyjmować dużo lekarstw, witamin, odżywek i suplementów.

Jak na tą chwilę w/w zabiegi i starania wszystkich członków mojej rodziny przynoszą oczekiwany skutek, dzięki czemu z dużym optymizmem patrzę w przyszłość, co potwierdzają najnowsze wyniki badań przeprowadzonych w Instytucie Mukowiscydozy w Rabce.