Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Mukowiscydozy nie można złapać tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. Na mukowiscydozę chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a poszczególni chorzy często bardzo różnią się między sobą pod względem ciężkości jej przebiegu. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

Mukowiscydoza dotyka wielu układów i narządów - najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Niektórzy pacjenci mają więcej kłopotów z płucami inni z układem pokarmowym: każdy pacjent choruje inaczej.

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych):

• gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii;
• występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym);
• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc;
• przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych).

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych):

• gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania;
• występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa);
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy).

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga:

• usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych;
• opanowania zaostrzeń przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc za pomocą antybiotykoterapii.

Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysoko energetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K.

Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi 1000 do 3000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (często jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia.

Więcej informacji na stronach: mukowiscydoza.pl, ptwm.org.pl